창원 서울아동병원 박양동 소아청소년과 전문의가 성조숙증으로 보이는 아동의 보호자와 상담을 하고 있다./전강용 기자/

식생활과 환경의 급속화 변화는 성인 건강도 위협하고 있지만 어린이들도 예외가 아니다. 오히려 어린이들은 자기조절 능력과 표현력이 부족해 각종 질환에 노출되기 쉽고, 또 조기에 발견해 치료하지 않으면 건강한 성장을 하지 못할 수도 있다. 어린이들의 건강생활을 돌보기 위해 창원 서울아동병원의 도움말을 받았다.


최근 아동의 성장과 관련한 관심이 점차 증가하고 있는 가운데, 성조숙증은 초등학생을 둔 학부모들이 병원을 찾는 주요 원인이 되고 있다.

우리나라에서는 성조숙증이 지난 2006년부터 2010년까지 4.4배 정도 증가했는데, 그 이유는 아직 명확하게 밝혀지지 않았다.

세계적으로도 아직 성조숙증에 대한 진료지침이 확립돼 있지 않은 상태로, 지난 2011년 대한소아내분비학회에서 국내외 문헌들과 자료들을 정리해 성조숙증 가이드라인을 발표한 바 있다.

성조숙증은 진단이 늦어지면 치료 시기를 놓치게 되므로 초기 의사의 정확한 진료와 판단이 중요하다.

▶성조숙증이 무엇인가요?

여아 8세·남아 9세 미만에 2차 성징 나타나

유방과 고환 발달 등 사춘기와 동일한 변화


여아에서 8세 미만, 남아에서는 9세 미만에 2차 성징(性徵)이 나타나는 것을 성조숙증이라고 한다.

2차 성징의 조기 발현, 빠른 골 성숙, 최종 신장의 감소, 부적절한 체형과 정신 행동 이상 등이 관찰된다.

성조숙증은 신체적 및 정신적으로 환아와 가족에게 불안을 초래하고 성적학대의 대상이 될 수도 있다.

또 조기 골단 융합에 의해 최종 성인신장이 작아질 수 있고, 일부에서 중추신경계 종양이나 난소의 종양같이 조기 발견이 매우 중요한 질환의 발생 케이스도 있으므로 정확한 진단과 치료가 중요하다.

성조숙증에는 진성 성조숙증과 가성 성조숙증이 있다.

진성 성조숙증은 성별에 일치하는 2차 성징을 보이는데, 이는 시상하부-뇌하수체-생식샘축의 활성화로 인한 성호르몬의 분비, 성성숙이 일어난다.

여아에서 유방 발달, 남아에서 고환 발달로 시작해 정상 사춘기와 동일하게 진행된다.

여아에서 남아에 비해 5~10배 흔하게 발생한다고 알려져 있으며, 여아에서는 90% 정도가 특발성인 반면에 남아에서는 보고에 따라 75%까지 중추신경계 이상이 발견된다.

가성 성조숙증은 시상하부-뇌하수체-생식샘축의 활성화 없이 2차 성징을 보이는 병적인 성조숙증을 의미하는 것으로, 성 성숙의 예측이 가능한 진성 성조숙증과 달리 원인에 따라 발병과 임상 증상이 다양하다.

가성 성조숙증의 경우 골연령이 사춘기 시기에 도달한 경우, 가성 성조숙증의 원인에 대한 치료 시작 후 진성 성조숙증이 발생할 수 있는데, 이는 성호르몬에 의한 음성되먹이기 기전이 사라짐으로 인해 나타난다. 이를 혼합형 성조숙증이라고 한다.

이 외에 사춘기의 정상적인 변이로 생각되는 조기 유방 발육증과 조기 음모 발생증, 조기 초경 발생증이 있으며 골연령의 진행 및 기저 질환의 유무에 대한 확인이 꼭 필요하다.


▶'골 연령평가'가 진단의 핵심

X선 사진으로 골성숙도 평가 후 호르몬 농도 측정

발달 상황 개인마다 다르므로 정확한 검진 중요


성조숙증이 의심되는 환자를 평가하는 첫 단계는 반드시 문진과 진찰을 통해 2차 성징의 시작시기가 여아는 8세 미만, 남아는 9세 미만인지를 확인해야 한다.

병력 청취를 통해 2차 성징 발현 시기, 사춘기 진행 속도, 급성장 여부, 중추신경계 질환 의심 증상을 포함한 병력 청취도 병행돼야 한다. 또 가족력과 뇌 신경계의 감염, 성 스테로이드 노출 유무 및 투여 여부, 주산기 장애나 손상 등의 과거력도 포함돼야 한다.

골연령(Bone age)을 평가하는 것이 진단에 가장 중요하다 하겠다.

좌측 수부 및 수근골 X선 사진을 촬영해 골성숙도를 평가하며, Greulich-Pyle atlas 또는 Tanner-White 법을 이용한다.

혈중 생식샘자극호르몬(LH, FSH)이 사춘기 농도를 보이며, 보통 에스트라디올 농도가 10pg/mL 이상 또는 테스토스테론 농도가 25ng/dL 이상을 보이는 것으로 알려져 있다.

혈중 에스트라디올 농도가 매우 높은 경우에는 난소낭 또는 종양을 의심해야 한다.

진성 성조숙증의 확진 검사로 성선자극호르몬(GnRH) 자극검사를 시행하게 되는데, 이 검사에서 LH의 최대치가 5 IU/L 이상이면 진성 성조숙증으로 진단할 수 있다.

사춘기 급성장을 보이고 환아의 성 성숙도가 TannerⅢ 이상이거나 골연령이 역연령에 비해 현저히 앞선 경우는 관찰 기간 없이 바로 GnRH 자극검사를 시행하며, 2차 성징 발현이 있으나 사춘기 진행이 서서히 이뤄지고 기질적 질환이 의심되지 않으며 예측 성인키가 작지 않은 경우에는 GnRH 자극검사는 유보하고 우선 3~6개월 간격으로 키의 성장과 사춘기 진행 상태를 관찰하는 것을 권한다.

여아에서는 진성 성조숙증의 약 95%는 특정 원인이 밝혀지지 않는 특발성(idiopathic)으로 발생하지만, 남아에서는 중추신경계에 이상이 있는 기질적 병변이 발견되는 경우가 많으므로 이에 대한 철저한 검사가 필요하다.

창원 서울아동병원 박양동 원장은 “2차 성징이 조기에 나타난 소아에서 성장 상태를 평가하는 것이 중요하다. 사춘기 발달이 개인마다 다르므로 한 번의 검사에서 정상이라 할지라도 정기적인 추적 관찰이 필요하다”며 “성조숙증에 대한 정확한 이해가 먼저 이뤄져야 조기 진단과 적절한 치료를 할 수 있고, 불필요한 치료도 방지할 수 있다”고 말했다.


▶치료는 미리미리 하는 것이 좋아요

최종 키 줄어드는 것과 정신적 후유증 최소화

GnRHa 호르몬 치료하며 꾸준히 관찰해야


진성 성조숙증 치료의 주요 목적은 사춘기 발달을 또래와 맞추고, 최종 키의 손실을 최소화하며, 정신·사회적인 문제를 줄이는 것이다.

치료 후 실제적인 키 이득은 적절히 치료한 경우 4~6㎝ 정도로 추정되고, 치료를 일찍 시작할수록 최종 키가 많이 자란다.

2011년 기준 우리나라에서 진성 성조숙증 치료에 사용 할 수 있도록 승인된 GnRHa는 난자 생산을 억제해 생리를 멈추게 하는 호르몬으로 leuprolide와 triptorelin 4주 저장 제형이다.

국내의 경우 leuprolide와 triptorelin 모두 통상 용량 30-120μg/kg (최대 3.75mg)을 적용하고 있다.

GnRHa 치료 중 3~6개월 간격으로 성성숙도와 성장을 측정하고, 골연령 검사를 정기적으로 시행하는 것이 필요하다.

치료가 효과적이면 성장속도, 키 표준편차점수, 골연령 진행 등은 감소한다.

음모 발달이 진행하는 것은 정상적인 부신피질 성숙의 결과일 수 있으므로, 다른 사춘기 징후와 구분해 판단해야 한다.

현재까지 GnRHa는 대부분 소아와 청소년에서 심각한 유해 반응을 일으키지 않았다.

GnRHa 치료를 종료하는 시점은 치료의 주요 목적과 이 목적의 달성 정도에 따라 결정하며, GnRHa 치료를 종료한 후에도 지속적인 평가가 필요하다.

통상적으로 최종 키에 도달할 때까지, 그리고 완성된 생식 기능이 확인될 때까지 정기적인 추적 관찰을 시행하는 것이 바람직하다.

이문재 기자 mjlee@knnews.co.kr

도움말= 박양동 창원 서울아동병원 소아청소년과 전문의